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El síndrome de Down una condición humana que abre horizontes

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Si nos enfocamos en la rehabilitación con estimulación temprana, la plasticidad cerebral puede llevar a estos niños a grandes éxitos en el deporte, artes plásticas y actividades inimaginables.

 

Este 21 de Marzo es el Día Mundial del Síndrome de Down, y en el ISSSTE realizamos acciones para que todas las personas que podamos impactar hagan conciencia y demos un trato digno a los portadores de esta condición, señalo la Dra. Maria Elena Perez Escutia, Jefa de pediatría de la Clínica Hospital  de Asociación Publico Privada «Mérida» del ISSSTE ubicada en Susulá de esta Ciudad.

Comentó que con motivo de esta importante sensibilización se realizaron acciones de comunicación social  con la finalidad de informar acerca de los alcances dentro y fuera de nuestra unidad médica para  ayudar no solo al bienestar físico sino mental de estos niños y los que ya no son tan niños.

«Es nuestro deber como personal de salud dar herramientas a los padres para la mejor atención multidisciplinaria de estos niños. El síndrome de Down es común, todos seguramente hemos visto y tratado a algún portador de esta condición»

Signó que la Organización Mundial de la salud estima una prevalencia mundial de 1/1,000 nacidos vivos, pero esto incrementa en los países del tercer mundo como México.

Explicó que este síndrome es un conjunto de varias alteraciones sistémicas y sucede desde la concepción. Existen 3 posibilidades cromosómicas para este síndrome, en un 96 % de los casos se debe a una trisomía en el cromosoma 21 en donde ambos papas son sanos pero sucede una accidente durante la división celular.  Es más frecuente cuando los padres son mayores de 40 años, el 3% se debe a una Translocación cromosómica en donde algún padre es portador de esta translocación y aunque ellos no lo expresan los hijos pueden tener 46 cromosomas pero con exceso de material cromosómico expresando el síndrome, y por último el Mosaico que se presenta en 1% de los casos, en donde durante la multiplicación celular algunas células son sanas y otras presentan trisomía 21 en el mismo ser humano. A esto se debe la diferencia de los niños en donde la afectación es diferente. Además, no todos los niños presentan todas las características físicas que los hacen característicos, algunos presentan 6 otros 12, etc.

Refirió que  este síndrome presenta deterioro intelectual y características físicas evidentes como puente de la nariz aplanada, ojos rasgados o fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, piel redundante en la nuca, hipotonía muscular, laxitud de ligamentos, clinodactilia del quinto dedo, pliegue palmar transverso, manos anchas, dedos cortos, y lengua prominente. Actualmente hay muchas maneras de saber si el recién nacido va a presentar este síndrome, desde datos indirectos por ultrasonido, con corroboración por DNA fetal que es sencillo y se realiza en Mérida, con una muestra de sangre se detectan fracciones del DNA del feto con un 99% de certeza diagnóstica, si se requiere corroborar se realiza amniocentesis según la indicación del obstetra. Todo a fin de saber qué acciones realizar una vez nazca él bebe. Cuando se recibe un bebe con algunas de estas características, debemos estudiar el cariotipo del bebe para poder dar un diagnóstico certero y buscar todas las posibilidades de afectación sistémica que conocemos en este síndrome.

Dijo que las personas con síndrome de Down necesitan atención especializada, que si es tratada desde la infancia pueden mejorar su calidad de vida. Dentro de las patologías que pueden ocasionar una sobrevida menor al resto de la población están las malformaciones cardiacas, patologías respiratorias, intestino perezoso e hipotiroidismo, condiciones que pueden llevarlos a hospitalizaciones frecuentes e infecciones intrahospitalarias. Todos tienen discapacidad intelectual y podemos incidir enseñando a los padres el manejo en el servicio de psicología y rehabilitación de nuestra clínica. En cuanto a las patologías se envía a los servicios que requieran, cirugía pediátrica, neumología, oftalmología, otorrinolaringología y cardiología pediátrica, servicios con los que se cuenta en la institución.

 

 

 

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